|
- Ziekten & Syndromen (1/6) - HANDDIAGNOSTIEK: ZIEKTEN & SYNDROMEN
-
In de vorige paragraaf is o.a. beschreven dat de onderzoeken betreffende de hand het meest succesvol zijn geweest bij het syndroom van Down.
Echter ook bij een aantal andere ziekten en syndromen zijn interessante inzichten verworven. Het syndroom van Down & andere trisomien
-
Het genetisch materiaal bij syndromen met een 'trisomie' wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra chromosoom
bij één van de 23 chromosomen-paren. Bij het syndroom van Down (trisomie 21) wordt dit extra chromosoom aangetroffen op het 21-ste chromosomenpaar:
zie figuur A-8 op de vorige pagina. Andere voorbeelden zijn: het syndroom van Edward (trisomie 18), syndroom van Patau (trisomie 13),
en het syndroom van Warkany (trisomie 8).
Stereotypen:
Normaal
Trisomie 8
Trisomie 13
Trisomie 18
Trisomie 21
Ontdekt door:
-
Warkany
Patau
Edward
Down
Simiaanlijn
1-5 %
40 %
60 %
75 %
60 %
t"
6 %
65 %
95 %
50 %
65 %
A-lijnen: pols
5 %
Zelfzaam
70 %
25 %
Zeldzaam
Huidpatronen op vingertoppen:
Grote variatie
Veel bogen + spiralen
Veel bogen
Extreem veel bogen
Veel ulnaire lussen
|
Tabel B-1: Gemeenschappelijke stereotype 'trisomie-kenmerken' in de hand.1-2
-
Bronnen:
-
1 - Schaumann, B. & Alter, M. Dermatoglyphics in Medical Disorders. Springer-Verlag, New York., 1976.
-
2 - Loesch, D.L. Quantitative Dermatoglyphics: Classification, genetics, and pathology. Oxford Medical Publications, 1983.